|
루게릭병
(근육위축가쪽경화증, 근육위축측삭경화증, amyotrophic lateral sclerosis; ALS)
루게릭병이란?
몸의 골격근을 움직이게 하는 운동신경세포가 점차 사멸해서, 온몸의 골격근의 마비로 진행하는 질환이다. 운동신경세포는 상위운동신경세포 및 하위운동신경세포로 나뉘는데, 루게릭병은 이 두 종류의 운동신경세포를 모두 침범한다.
루게릭병의 증상은?
통점차 진행하는 근육의 위축 및 마비, 경직(뻣뻣해짐)이 기본 증상이다. 각 환자마다 증상의 주된 부위나 정도가 다르다. 초기 증상이 시작되는 부위에 따라, 다리의 힘이 빠져 보행이 어려워진다거나, 팔이나 손의 힘이 빠지거나, 혹은 발음이 부정확해지고 삼키기가 어려워지기도 한다. 또 다른 증상으로 근육이 이 곳 저 곳 꿈틀거리는 증상(근육섬유다발수축), 근육 경련 등이 나타나기도 한다. 증상은 점차 주변으로 퍼져 전신의 근육이 마르고 힘이 빠지게 된다.
일부의 환자에서는 인지 기능이 저하되기도 하는데, 대부분 경미해서 뇌의 앞 부분인 이마엽(전두엽) 기능을 정밀하게 검사해야 확인되는 수준이다. 약 5%의 환자는 인지기능 장애가 심해, 성격 변화, 사회 생활 능력의 소실 등을 특징으로 하는 이마관자엽치매(frontotemporal dementia) 진단 기준에 부합하기도 한다.
루게릭병은 어떻게 진단하나?
자기공명영상이나 혈액검사로 루게릭병을 진단할 수는 없으며, 기본적으로 환자의 증상과 함께 신체 검사를 통해 진단한다. 중요하게 평가하는 항목으로 얼굴이나 혀, 팔과 다리의 근육 위축과 함께 근력이 저하되었는지, 그리고 근육의 위축에도 불구하고 팔다리의 강직이나 건반사가 증가되지 않았는지 등을 평가한다. 또한, 동반 증상으로 울음이나 웃음을 참지 못하고 쉽게 터지는 경우가 있는데 진단적으로 중요한 소견이다. 질환의 초기에는 증상이나 징후가 뚜렷하지 않아 진단이 어려울 수 있다. 신경근전도검사는 환자가 주관적으로 힘 빠짐을 느끼지 못하는 수준에서도 운동신경세포의 사멸에 따른 이상 소견을 예민하게 확인할 수도 있으므로, 중요한 진단 도구이다.
10%의 환자에서 유전자 이상이 원인이 되기도 하는데, 가족력이 있거나, 발병 연령이 어리다든지 하는 유전자 이상이 의심될 경우, 유전자 검사를 시행할 수도 있으나, 이런 경우는 상업화되어 널리 시행되지는 않고 전문적인 연구 기관에서 가능하다.
루게릭병이 의심될 경우, 비슷한 증상을 보일 수 있는 다른 치료 가능한 질환이 아닌지 확인하는 것이 중요하다. 그런 감별 진단을 위해 뇌척수 자기공명영상, 특수 혈액검사를 함께 시행하는 경우가 많다.
루게릭병은 누구에게 생기나?
발병율이 매년 10만 명 당 1명꼴이며, 유병률(전체 인구 중 루게릭병 환자의 수)는 10만 명 당 4명에서 8명꼴이다. 평균 발병 연령은 50대이나, 30대에도 발병할 수 있으며, 연령이 높아질수록 발병율은 증가한다. 남녀비는 1.3:1 수준으로 남성에서 좀 더 빈발한다.
대부분의 루게릭병은 산발성 루게릭병으로서 유전적 인자가 없이 발생한다. 약 10%에서 가족력이 있어서 유전되기도 하는데, 원인 유전자는 매우 다양하나, 전체 가족성 환자의 20% 수준에서는 제1형 초과산화물디스뮤타아제(superoxide dismutase type 1)의 돌연변이 때문에 발생하는데, 상염색체우성유전을 한다.
유전성 원인 외에 환경적 요인으로 납, 수은, 망간, 셀레니움, 살충제, 제초제 등의 물질이 거론되기도 했으나 구체적으로 증명된 바 없으며, 있다 하더라도 그 기여 정도는 미미할 것으로 예상하고 있다.
가족 중에 루게릭병 환자가 있다 하더라도 유전성 원인에 의하지 않은 산발성 루게릭병인 경우에는 다른 가족 구성원이 루게릭병에 이환될 확률은 매우 낮다.
루게릭병은 왜 발생하나?
아직 그 발병원인은 분명치 않은 상태이며, 다양한 원인이 다양한 기전에 의해 운동신경세포가 사멸하는 최종의 공통 결과가 발생하리라고 본다. 구체적인 기전으로 언급되는 것들로 산화 스트레스, 글루타메이트 독성, 미토콘드리아 기능부전, 염증, 세포자멸사 등이 대표적이다.
루게릭병은 어떻게 진행하나?
증상 발생 후 꾸준한 속도로 진행하여 3~4년이 지나면 침상에 국한되어 호흡기에 의존하는 상태가 되거나 사망에 이르게 된다.
루게릭병은 어떻게 치료하나?
현재 나와 있는 약제는 riluzole(상품명: Rilutek)이 유일하며, 투약 시작 시기에 따라 질환 경과를 수 개월에서 길게는 1년 정도 늦추어 준다.
완치 약제가 아직 개발되지 못한 상태라 증상에 따른 대증적인 치료가 함께 시도되는데, 웃음이나 울음을 참지 못하는 증상에는 항우울제, 침을 흘리는 증상에는 삼환계항우울제내지 부교감신경차단제가, 근육강직이나 경련에는 근이완제가 쓰인다.
그 밖에 삼킴 장애에 대해서는 유동식을 섭취하거나 위루관을 통해 음식 섭취를 돕는다. 호흡 장애는 질환이 말기에 도달하면 불가피하게 발생하는데, 비침습적 혹은 침습적 호흡보조장치 및 인공호흡기를 사용해야 한다. 특히 영양 관리나 호흡 보조 치료는 환자의 삶의 질을 개선시킬 뿐만 아니라, 생존을 의미있게 연장시키므로 적극적으로 고려되어야 한다. |
HOME > 자료실 > 일반인을 위한 질환 정보
