
´ëÇѽŰæ±ÙÀ°ÁúȯÇÐȸ ȸ¿ø ¿©·¯ºÐ,
±×µ¿¾È ¾È³çÇϼ̽À´Ï±î?
Ǫ¸£¸§ÀÌ Â£¾îÁö´Â ÃÊ¿©¸§, ȸ¿ø ¿©·¯ºÐÀÇ °Ç°°ú Æò¾ÈÀ» Áø½ÉÀ¸·Î ±â¿øÇÕ´Ï´Ù. ´ëÇѽŰæ±ÙÀ°ÁúȯÇÐȸ¿¡¼ ¿À´Â 6¿ù 28ÀÏ¿¡ ȸ¿ø ¿©·¯ºÐ²² ÃÖ½ÅÁö°ßÀ» °øÀ¯Çϰí ÀÓ»óÀû ÅëÂûÀ» ³ª´©´Â ÀÚ¸®¸¦ ¸¶·ÃÇØ µå¸®°íÀÚ ´ëÇѽŰæ±ÙÀ°ÁúȯÇÐȸ ¿¬¼ö°Á¸¦ °³ÃÖÇÕ´Ï´Ù.
À̹ø ¿¬¼ö°Á´ ÁÖ¿ä ½Å°æ±ÙÀ°ÁúȯÀÇ º´Å»ý¸®¿Í ÀÓ»ó ¾ç»ó¿¡ ´ëÇØ »ìÆìº¸°í Áø´Ü ¹× Ä¡·á¿¡ ÀÖ¾î ÀÓ»ó¿¡¼ ²À ÇÊ¿äÇÑ ÇÙ½É ³»¿ëÀ» ´Ù·ê ¼ö ÀÖµµ·Ï ±¸¼ºÇÏ¿´½À´Ï´Ù.
ù¹øÂ° ¼¼¼Ç¿¡¼´Â ½Å°æ°ú À¯ÀüÁúȯ Áß ¿°±â¹Ýº¹Áúȯ(nucleotide repeat disorder)¿¡ Àü¹ÝÀûÀ¸·Î Á¤¸®Çغ¸°í ±ÙÀ°º´°ú ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷Áúȯ¿¡¼ÀÇ ´ëÇ¥ÀûÀÎ ¿°±â¹Ýº¹Áúȯ¿¡ ´ëÇØ ¾Ë¾Æº¼ ¿¹Á¤ÀÔ´Ï´Ù. µÎ¹øÂ° ¼¼¼ÇÀº ·±ÃÅ ½ÉÆ÷Áö¾öÀ¸·Î ÁøÇàµÇ¸ç, Æò»ý ±ÙÀ°º´ ºÐ¾ß¿¡¼ ÀÓ»ó Áø·á¿Í ¿¬±¸¿¡ Å« ¾÷ÀûÀ» ³²±â½Å ¿¬¼¼ÀÇ´ë ÃÖ¿µÃ¶ ±³¼ö´ÔÀ» ¸ð½Ã°í ±ÙÀ°º´¿¡¼ÀÇ º´·ÂûÃë¿Í ½ÅüÁøÂûÀÇ Á߿伺¿¡ ´ëÇØ ¿À·£ °æÇèÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ÇÑ Áö½ÄÀ» µéÀ» ¿¹Á¤ÀÔ´Ï´Ù.
¿ÀÈÄ¿¡ ½ÃÀ۵Ǵ ¼¼¹øÂ° ¼¼¼Ç¿¡¼´Â °¡Àå ÈçÇÑ ½Å°æ±ÙÀ°Áúȯ Áß ÇϳªÀÎ ´ç´¢º´¼º ¸»ÃʽŰ溴ÁõÀÇ ¹ßº´±âÀü, Áø´Ü, Ä¡·á¿¡ ´ëÇØ Á¾ÇÕÀûÀ¸·Î Á¤¸®ÇÏ´Â ½Ã°£À» °¡Áú ¿¹Á¤ÀÔ´Ï´Ù. ³×¹øÂ° ¼¼¼Ç¿¡¼´Â ±ÙÀ§ÃàÃø»è°æÈÁõ(ALS)¿Í ô¼ö±ÙÀ§ÃàÁõ(spinal muscular atrophy)ÀÇ Áø´Ü¿¡ ´ëÇØ¼ ÃÖ½ÅÁö°ß°ú ÇÔ²² µé¾îº¼ ¿¹Á¤ÀÔ´Ï´Ù.
¸¶Áö¸· ¼¼¼Ç¿¡¼´Â Ư¹ß¼º ¿°Áõ±ÙÀ°º´(idiopathic inflammatory myopathy)ÀÇ ±ÙÀ°¿Ü Áõ»óµé¿¡ ´ëÇØ¼ µé¾îº¸°í, ÀÚ°¡Ç×ü¿¡ µû¸¥ ÀÓ»óÀû ºÐ·ù¿Í Áø´ÜÀû À¯¿ë¼º, »õ·Î¿î Ä¡·á¹ý µî¿¡ ´ëÇØ¼µµ ¾Ë¾Æº¼ ¿¹Á¤ÀÔ´Ï´Ù.
ÈâÇÑ ³¯¾¾¿¡ ÁøÇàµÉ À̹ø ¿¬¼ö°Á¿¡ ¾Æ¹«ÂÉ·Ï ¸¹Àº ȸ¿ø´ÔµéÀÌ Âü¼®ÇϽþî, À¯ÀÍÇÑ ³»¿ëµµ ½ÀµæÇϽðí Ȱ¹ßÇÑ Åä·ÐÀÇ Àåµµ ¿¾îÁÖ½Ã±æ ±â´ëÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ¿¡ ±â»Û ¸¶À½À¸·Î ȸ¿ø ¿©·¯ºÐÀ» ¿¬¼ö°Á¿¡ ÃÊ´ëÇÕ´Ï´Ù.
°¨»çÇÕ´Ï´Ù.